Aspetti medici dell’autismo

ASPETTI MEDICI DELL’AUTISMO

Parlare di Autismo oggi non significa porre una diagnosi definitiva, ma significa descrivere un complesso di segni e sintomi di una sindrome comportamentale che si manifesta nella prima infanzia e che tende a perdurare per tutta la vita di una persona.

L’Autismo è un Disturbo Pervasivo dello Sviluppo che colpisce alcuni bambini dalla nascita o dalla primissima infanzia e che compromette i rapporti sociali, la comunicazione verbale e non verbale, il gioco e il repertorio di interessi.

E’ ormai chiaro che diverse lesioni/disfunzioni sottendono ai fenotipi comportamentali che, insieme o separatamente, caratterizzano l’Autismo.

La conseguenza di alterazioni precoci in diverse zone del cervello si esprime nell’autismo con l’isolamento rispetto all’ambiente, le attività ripetitive, gli interessi molto limitati.

Una diagnosi precoce offre l’opportunità di iniziare un trattamento specifico che può migliorare le potenzialità di sviluppo di ogni singolo bambino.

ALCUNI ELEMENTI DELLA TEORIA BIOLOGICA DELL’AUTISMO

Caratteristiche della sindrome

Più frequente nei maschi ( rapporto maschi-femmine 3:1
Pressappoco ugualmente diffusa nelle vari culture

Fattori associati

Ritardo mentale
Epilessia
Problemi neurologici
Difficoltà pre e perinatali

Patologie collegate

Patologie genetiche
Patologie metaboliche
Infezioni virali
Anomalie congenite

PATOLOGIE RISCONTRATE IN PRESENZA DI AUTISMO

 

Patologie genetiche

Sclerosi Tuberosa
Sindrome del cromosoma X-fragile
Neurofibromatosi
Fenilchetonuria
Altre anomalie cromosomiche

Condizioni metaboliche

Anomalie nel metabolismo delle purine
Anomalie del metabolismo dei carboidrati

Sindromi da anomalie congenite

Sindrome di Cordelia de Lange
Sindrome di William
Sindrome di Angelman
Sindrome di Moebius

Infezioni virali

Encefalite rubeolica
Infezione congenita da Citomegalovirus
Encefalite Erpetica

L’accertamento clinico di base di un bambino con problemi evolutivi è solo una parte dell’intera valutazione; valutazione che deve essere necessariamente lunga e completa, per evitare che l’Autismo venga confuso con altre patologie, come purtroppo accade ancora.
Il protocollo diagnostico medico deve essere il più possibile approfondito nella ricerca di dati importanti che possono aiutare il medico a seguire un corretto iter nell’accertamento di possibili cause e/o fattori correlati.

Il percorso diagnostico può essere così schematizzato:

ANAMNESI FAMILIARE
ANAMNESI PERSONALE

ESAME OBIETTIVO E NEUROLOGICO

  • Peso, altezza e circonferenza cranica.
  • Segni dismorfici.
  • Anomalie cutanee: macchie caffè-latte, angiomi, neuro fibromi.
  • Comportamento motorio: livello di attività motoria, goffagine, stereotipie, andature bizzarre.

ESAMI DI ROUTINE

  • Emocromo, azotemia, glicemia, transaminasi, LDH (lattico dei dregenati), CPK (creatinfosfochinasi), creatina, cerulo plasmina.
  • Acido lattico e acido peruvico.
  • TORCH (toxoplasma, rosolia, citomegalovirus, herpes).
  • Cromatografia aminoacidi sierici ed urinari.
  • AGA (anticorpi antigliadina).
  • Ormoni tiroidei.
  • Cariotipo, X-fragile.
  • Esame urine, ricerca metaboliti (catecolamine, serotonina, aminoacidi, oligosaccaridi, mucopilisaccaridi, acido urico).
  • EEG veglie e sonno.
  • TAC e/o RMN cerebrale.
  • Potenziali evocati: PEV, PEU, BAEP.

L’Autismo è pertanto una sindrome dalle molteplici eziologie possibili e ciò comporta una varietà di approcci dal punto di vista delle specifiche terapie mediche. Tuttavia l’unico aspetto che tutti i bambini affetti da Autismo hanno in comune è il bisogno urgente di un programma di educazione di educazione speciale che privilegi il rapporto individualizzato per quelle aree di sviluppo su cui è possibile intervenire maggiormente.

Il percorso diagnostico può essere così schematizzato:

ANAMNESI FAMILIARE
ANAMNESI PERSONALE

ESAME OBIETTIVO E NEUROLOGICO

  • Peso, altezza e circonferenza cranica.
  • Segni dismorfici.
  • Anomalie cutanee: macchie caffè-latte, angiomi, neuro fibromi.
  • Comportamento motorio: livello di attività motoria, goffagine, stereotipie, andature bizzarre.

ESAMI DI ROUTINE

  • Emocromo, azotemia, glicemia, transaminasi, LDH (lattico dei dregenati), CPK (creatinfosfochinasi), creatina, cerulo plasmina.
  • Acido lattico e acido peruvico.
  • TORCH (toxoplasma, rosolia, citomegalovirus, herpes).
  • Cromatografia aminoacidi sierici ed urinari.
  • AGA (anticorpi antigliadina).
  • Ormoni tiroidei.
  • Cariotipo, X-fragile.
  • Esame urine, ricerca metaboliti (catecolamine, serotonina, aminoacidi, oligosaccaridi, mucopilisaccaridi, acido urico).
  • EEG veglie e sonno.
  • TAC e/o RMN cerebrale.
  • Potenziali evocati: PEV, PEU, BAEP.

EZIOLOGIA

Le ricerche in ambito medico e psicologico, degli ultimi anni, concordano nell’affermare che nell’aspetto predominante viene riconosciuto al substrato biologico nella determinazione della sindrome: alcuni fattori in causa determinerebbero, in età precoce, la primitiva disfunzione di un sistema, a cui fa seguito l’interessamento di strutture in via di formazione.

ALTERAZIONI STRUTTURALI E FUNZIONALI

Gli studi condotti con la Tomografia Assiale Computerizzata (TAC), tomografia ad Emissioni di Positroni (PET) e la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) hanno messo in risalto alcune prove dirette dalla patologia cerebrale in molti soggetti autistici, anche se non hanno permesso di focalizzare l’attenzione su qualche area cerebrale particolare. I dati più significativi riguardano:

  • aumento del metabolismo cerebrale
  • amigdala: alterazione nel controllo dell’emotività e dell’aggressività
  • ippocampo: apprendimento e memoria
  • cervelletto: spostamento dell’attenzione, Ipoplasia a causa del mancato sviluppo all’interno dell’utero dei lobuli.

I fattori genetici vengono ritenuti implicati nell’eziologia dell’Autismo, come dimostrano gli studi sui fratelli e sui gemelli, di cui uno diagnosticato come autistico (monozigoti: presente in entrambi; eterozigoti: presenti deficit intellettivi e disturbi della comunicazione].

In generale non esiste una sola causa ma possiamo parlare di un’eziologia multifattori ale ovvero di una “catena causale” tra:

  • rischio: fattori genetici, lesionali, biochimici
  • attacco: ciascuna di queste condizioni patologiche può incidere sulla maturazione del sistema nervoso centrale e
  • danni: provocare danni (di differente gravità] nello sviluppo di specifici sistemi cerebrali relativi ai processi mentali superiori.

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